Toți oamenii, avem în genele noastre, o parte din ceea ce va face viața noastră, deoarece noi ființele umane avem mai mult de 30.000 de gene, în care nu numai că definim Culoarea ochilor sau părului nostru, ci și bolile ereditare.
Din acest motiv, astăzi vă vom explica cum să împiedicați viitorul copil să moștenească acele boli care vă afectează pe voi sau nucleul familiei.
Cum afectează bolile genetice pe care viitorii părinți le au sarcina?
Bolile genetice afectează sarcina, mutând ADN-ul bebelușului, care afectează celulele transmise copilului de către părinții săi și le determină să funcționeze anormal și pot provoca afecțiuni genetice.
Pe de altă parte, bolile ereditare sunt transmise de părinți copilului, dar în același timp sunt de obicei recesive, adică au nevoie de două gene pentru a se putea manifesta; deoarece dacă există o singură genă cu mutația, copilul poate fi purtător și nu dezvoltă boala.
La rândul lor, aceste afecțiuni în genele bebelușului pot provoca boli precum:
Fibroza chistică: care este o tulburare genetică, care afectează în principal plămânii și alte organe, cum ar fi pancreasul.
Anemia celulelor secera: anemia celulelor secera este o tulburare moștenită care atacă celulele roșii din sânge.
Beta talasemie: este, de asemenea, o afectare a sângelui, care provoacă anemie, deoarece nu permite producerea de globule roșii în mod normal.
Acestea sunt câteva dintre bolile care pot fi transmise prin gene copilului, cu toate acestea, ar trebui să ținem cont de faptul că, în multe cazuri, este posibil să nu avem probleme în timpul sarcinii, deci este esențial ca bebelușul odată născut să aveți un test numit screening pentru nou-născuți, care ajută la detectarea bolilor congenitale la copil.
Este posibil să prevenim transmiterea bolilor genetice copilului meu?
Dacă este posibil să se evite transmiterea bolilor genetice, prin examinări de compatibilitate genetică, aceasta constă într-o analiză ADN pe sângele sau saliva partenerului. În mod normal, aceasta este o măsură preventivă înainte de a începe să efectuați reproducerea asistată, la rândul lor, aceste rezultate sunt obținute între a treia sau a patra săptămână după efectuarea examinării.
Aceste studii sunt folosite pentru a detecta cele 300 de boli ereditare, care pot fi transmise copilului prin părinții săi. Pe de altă parte, dacă se găsesc modificări în genele părinților, adică probabilitatea mutației genetice în ambele, cel mai bine este să procedați la fertilizarea in vitro și după aceasta să faceți un diagnostic Genetic preimplantare (PGD)
În plus față de aceste studii, pot fi găsite și alte examinări, în care se face analiza spermei bărbatului pentru a determina posibile mutații în acesta. Această analiză se numește testul de fragmentare a spermei.
Cum este diagnosticată transmiterea bolilor genetice la copil?
Unele teste prenatale pot ajuta la detectarea problemelor genetice sau cromozomiale înainte de nașterea bebelușului, astfel încât cunoașterea acestui lucru este indispensabilă pentru a determina bolile grave la copil, unele dintre aceste studii sunt:
Amniocenteza: această procedură a constat în introducerea unui ac în peretele abdominal al femeii până când ajunge la uter, urmată de aceasta, lichidul amniotic este îndepărtat, care este apoi trimis la un laborator, unde pot detecta boli precum sindromul Down și spina bifida.
Eșantionarea villusului corionic( CVM): constă în introducerea unui ac subțire în peretele abdominal al femeii, pentru a extrage celulele numite villi corionici din placenta femeii, uneori un cateter este plasat în vaginul femeii mai târziu, colul uterin este introdus și celulele placentei sunt extrase. Care sunt trimise ulterior la laborator, această analiză se face la a zecea sau a douăsprezecea săptămână de sarcină și rezultatele sale sunt obținute între una sau două săptămâni.
Test genetic neinvaziv: această analiză constă în a determina dacă bebelușul poate avea modificări ale ADN-ului său transmis de mama sa, din acest motiv, în acest studiu, se prelevează o probă de sânge de la mamă, în a 10-a săptămână de sarcină, pentru a fi studiat ADN-ul său și astfel observați dacă mama poate transmite boli genetice copilului. Rezultatele sunt obținute la două săptămâni după examinare, acest studiu servește și la prevenirea avorturilor spontane sau a riscurilor de complicații în timpul sarcinii.
Sfaturi pentru a evita transmiterea bolilor genetice copiilor noștri
Este de o importanță vitală, ca viitorii părinți, purtători ai aceleiași mutații genetice, să viziteze un specialist în fertilitate și să discute împreună opțiunile pe care le aveți pentru a preveni transmiterea acestor gene copilului, timpul dvs. este important, dacă femeia este deja însărcinată efectuați ultrasunete obstetricale pentru a detecta bolile la copil.
Pentru aceasta și multe altele, Astăzi vă vom lăsa aceste sfaturi, astfel încât să puteți preveni aceste boli la viitorul copil.
Transferul embrionilor sănătoși
Acest lucru se face prin fertilizarea in vitro în care ouăle mature sunt extrase de la femeie și apoi fertilizate cu sperma bărbatului într-un laborator. Acest lucru se face, pentru a preveni bolile congenitale în embrion.
Testarea genetică pentru viitorii părinți
Acest test se efectuează cu ajutorul unei probe de sânge sau salivă de la părinți, dar pot fi utilizate și părul, pielea, lichidul amniotic de la femeie, printre alte țesuturi, care sunt trimise ulterior la un laborator pentru a determina dacă bebelușul poate contracta boli genetice de la părinți.